Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba.
Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai anomáliák, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma, valamint a velőcső záródási (központi idegrendszeri) fejlődési rendellenességek, mint például nyitott gerinc.
Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down szindróma?

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik évente. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ban előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down szindróma tünetei:

A tünetek többsége miatt a Down szindrómával rendelkezők komoly egészségügyi és szociális ellátást igényelnek életük végéig.
Külsejükre jellemző az alacsony termet. Jellegzetes arckifejezésüket a lapos homlok, "mongoloid" szemrés, lapos pici orr, nagy nyelv és általában nyitott száj határozza meg. Külső megjelenésük jellegzetességein felül belső szervi rendellenességek is társulnak a kromoszóma eltéréshez.  
 
A  Down kórral még a következő tünetek járhatnak együtt:

- szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
- veleszületett szívelégtelenség
- az immunrendszer zavarai
- csökkent pajzsmirigyműködés
- légzési problémák
- a gyomor-bélrendszer rendellenességei
- elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
- fertőzésekre való fokozott hajlam
- 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
- csökkent élettartam
- holdvilág arc 
A Downkóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók.
A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Évente kb. 170 Down kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére.
A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen, vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, a nem invazív és ezért vetélisi kockázattal nem járó szűrő módszerekre, valamint az invazív és ezért vetélisi kockázattal járó diagnosztikus módszerekre.

A Down kór kimutatását szolgáló diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak. Emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel. A jelenleg hatályos rendelkezés -Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról (1. módosított változat), megjelent az Egészségügyi Közlöny 2010. évi 4. számában, 2010. február 26.- ezen eljárások lehetőségének ismertetését írja elő, és a fokozott kockázatot a szűrőmódszerek eredménye alapján, az 1 : 150 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó esetekre érti. Életkori kockázat alapján a diagnosztikus vizsgálat, csak a 37. életévüket a szüléskor betöltött anyák számára ajánlható fel, amikor a kockázat már igen magas. Viszont a Down-kóros újszülöttek háromnegyede a  37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatú terhesektől, akiket kevésbé szűrünk.

A szűrő módszerek lényege az, hogy (szűrőtesztekkel) kiválogassuk a terhesek közül azokat, akiknél a Down kóros magzat viselésének kockázata meghalad egy bizonyos küszöbértéket  1 : 150-t, és számukra ezért életkoruktól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.
Ezek a szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Jelenleg hazánkban a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak.
Más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.
A vizsgálatokat az OEP nem finanszírozza.

Ajánlott szűrővizsgálati módszerek

11 - 13. heti kiterjesztett ultrahang-szűrővizsgálat
A 11 - 13. hetti kiterjesztet ultrahang-szűrővizsgálaton és az anyai élekoron alapuló kockázatbecslés jó hatásfokkal alkalmazható a Down kór és egyéb koromszóma-rendelleneségek szűrésére. Az ultrahangvizsgálat az FMF ( Fetal Medicine Foundation - London ) vizsgálati protokllja szerint történik. Mely a magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága ( NT ) mérése mellett, az orrcsont, arcszög, Ductus Venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV.agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok vizsgálatára is kiterjed. A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája 90%.
A hatályos szakmai protokoll szerint az ultrahangvizsgálat akkor alkalmas kromoszóma-rendellenességek kockázaának becslésére, ha az FMF szakmai irányelveinek megfelelően történt, és a vizsgáló személy FMF lincence-el rendelkezik.
A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül.

Kombinált teszt
A terhesség 11 - 13. hete között, optimálisan a 12. héten végezzük.
Az anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk ( szabad ß-HCG és PAPP-A ), továbbá a 11 - 13. heti kiterjesztett ultrahang szűrővizsgálatot végezzüek. A teszt hatékonysága, detekciós rátája 93-97%.
Az eredmény értékelése a kockázatbecslés általában egy héten belül elkészül.

Szekvencia szűrés
Amennyiben  a Kombinált teszt köztes kockázai értéket ad ( intermedier rizikó 1:150 - 1:1000 között ), illetve ha a kismama szeretné, lehetőség van a 15 -17. hét között egy újabb vérvételre a Négyes tesztre, és a kockázati érték újraszámolására. A 18 - 22. heti genetikei ultrahang-szűrővizsgálattal kiegészítve, a jelenleg alkalmazott szűrőmódszerek közül ez a leghatékonyabb, detekciós rátája eléri a 98%- t.
Az eredmény értékelése a kockázatbecslés általában egy héten belül elkészül.

Integrált teszt
Ultrahangvizsgálat egy alkalommal a 11 - 13. héten, vérvétel két alkalommal a 11 - 13. és a 15 - 17. héten történik.
Az ultrahang vizsgálat során csak a magzat ülőmagasságát  ( CRL ) és a tarkóredő vastagságát ( NT ) mérik, kiterjesztett ultrahang-szűrővizsgálat nem készül. Első alkalommal az anyai vérből egy fehérje szintet határozunk meg ( PAPP-A ). Második alkalommal három hormon ( szabad ß-HCG a szabad ösztriol és az inhibin-A  ), valamint egy magzati eredetű fehérje ( az alfa-fetoprotein- AFP ) mennyiségét mérjük. A teszt detekciós rátája 90-95%.
Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslés csak a második vérvételt követően  készül el !
Az eredményt a második vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk. 

Négyes teszt
A vizsgálat a terhesség 15 - 17. hete között, optimálisan a 16. héten történik.
Anyai vérből három hormon ( szabad ß-HCG a szabad ösztriol és az inhibin-A  ), valamint egy magzati eredetű fehérje ( az alfa-fetoprotein- AFP )  mennyiségét határozzuk meg.  A teszt detekciós rátája 80%.
Azoknál javasolt elvégezni, akiknél valamilyen okból nem történt meg a 11 - 13. heti ultrahang-szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt.  Javasolt még elvégezni a Kombinált teszt kiegészítéseként, ha a teszt eredménye köztes kockázati értéket adott ( Szekvencia szűrés ).
Az eredményt a vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk.

A kockázatbecslés egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével történik. Ennek során az anyai életkor és a kismama egyéb adatai ( testsúly, dohányzás, fogamzás körülményei stb. ) az ultrahang- és laboratóriumi vizsgálatokkel mért adatok alapján meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát.

Kinek érdemes részt venni a vizsgálaton?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrési módszerek összehasonlítása

Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: pl. 1:100-as kockázatnál, csak minden századik magzatvízvizsgálat hoz
ténylegesen pozitív eredményt.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: pl. 1:100-as kockázatnál, csak minden századik magzatvízvizsgálat hoz
ténylegesen pozitív eredményt.

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de  Kombinált teszt nagy hatékonysággal szűr egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például az Edwards szindróma és a Patau szindróma. A 11 - 13. heti kiterjesztett ultrahang- szűrővizsgálat az előzőeken kívül egyéb, nem kromoszóma-rendellenességhez kötött elváltozások korai felismerését  is lehetővé teszi, úgymint a nyitott gerinc, arc és agykoponya, sziv, gyomor, hugyhólyag, köldökzsinór,és végtagok rendellenességei. Az Integrált és Négyes teszt a Down kór mellett csak a nyitott gerinc szűrését segíti.

A szűrésekhatékonysága tovább növelhető, ha a kismma a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahangvizsgálaton.

A vizsgálatok árai:

11-13. heti kiterjesztett ultrahangvizsgálat	Ultrahangvizsgálat egy alkalommal történikaz FMF protokollja szerint. Időpont: a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Ára: 19.000 Ft. Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft.
Kombinált teszt	Ultrahangvizsgálat és vérvétel egy alkalommal történik. Időpont: a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Ára: labor: 11.000Ft., ultrahang: 19.000 Ft = 30.000 Ft. Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft.
Integrált teszt	Egy alkalommal történik ultrahangvizsgálat és két alkalommal vérvétel. Időpontok: Első vérvétel és ultrahangvizsgálat a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Második vérvétel a betöltött 15-17. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében. Ára: labor: 17.000 Ft, ultrahang: 19.000 Ft = 36.000 Ft Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft.
Négyes teszt	Vérvétel egy alkalommal történik, ultrahangvizsgálatot nem végzünk. Időpont: a betöltött 15-17. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében. Azoknál javasoljuk, akinél az valamilyen okból nem történt meg 11-13. heti szűrővizsgálat, valamint azoknál is tanácsos elvégezni a Kombinált teszt kiegészítéseként ( Szekvencia szűrés ), akiknél a Kombinált teszt eredménye köztes  kockázati értéket adaott. Ára: labor: 14.000 Ft.

Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét !!!

Szakmai partnerünk: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum